Validación de pipelines bioinformáticos (ICC, Kappa de Cohen, Spearman)
Valido pipelines bioinformáticos comparando sus salidas con resultados de referencia mediante métricas de fiabilidad y no solo accuracy: ICC para mediciones continuas, Kappa de Cohen para acuerdo categórico y Spearman para correlación de rangos. Los umbrales de aceptación se escriben en una especificación antes de construir y toda la validación se documenta para poder reproducirla y revisarla.
Reservar una llamada¿Para quién es?
- Equipos de genómica, transcriptómica y epigenómica que llevan un pipeline a producción
- Grupos biotecnológicos y farmacéuticos que necesitan evidencia lista para auditoría
- Unidades de investigación cuyos resultados deben ser reproducibles
¿Qué recibes?
- Especificación de validación con criterios de aceptación
- Análisis de fiabilidad (ICC, Kappa, Spearman) con interpretación
- Entorno reproducible y scripts de ejecución
- Informe de validación listo para revisión interna o externa
¿Cómo trabajamos?
- 1Definir el uso previsto y los datos de referencia
- 2Redactar la especificación y los umbrales
- 3Ejecutar la comparación y analizar los desacuerdos
- 4Documentar y entregar un paquete reproducible
Alcance típico y precio
Cada colaboración empieza con una llamada de descubrimiento de 30 minutos. El precio es personalizado y depende del alcance; los paquetes Discovery, Build y Scale describen las formas habituales de trabajar. Trabajo desde Valencia, en remoto con equipos de toda Europa y EE. UU., en español y en inglés.
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Preguntas frecuentes
¿Por qué no basta la accuracy para validar un pipeline?
Si el 95% de las variantes son benignas, un pipeline que llama todo benigno alcanza un 95% de accuracy pero un Kappa de 0. Las métricas de fiabilidad corrigen el acuerdo por azar y dan una imagen realista.
¿Qué métrica debo usar?
ICC para mediciones continuas, Kappa de Cohen para llamadas categóricas y Spearman para acuerdo de rangos. La elección depende del tipo de dato y del uso previsto.
¿Puedes trabajar con nuestro pipeline actual?
Sí. Valido pipelines construidos en Nextflow, Python o R y documento el entorno para que los resultados puedan reproducirse.